TURNER SENDROMU

Turner Sendromu Nedir?

Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir durumdur. Ayrıca eşlik eden bazı özellikler de değişik derecede olaya katılır. Her 2300 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendrom'lu olarak doğmaktadır. Bu hastalık hiçbir zaman erkekleri etkilemez.

Nedenleri

Kişilerin dış görüntüsünü ve gelişimini belirleyen programlama emirleri (genetik yapı) anne ve babadan alınan özellikler île meydana gelir. Örneğin; göz rengimizin mavi veya kahverengi olmasını, sarışın veya esmer olmamızı bu özellikler belirler. Genellikle anne ve babamızın genetik özelliklerinin yarısını kopya olarak alırız.

 

Turner Sendromu; anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne-babanın yaşı, Turner sendromunun oluşumunda etkili değildir.

 

 

Turner Sendromu'nda Meydana Gelen Genetik Değişiklikler Nelerdir?

Genetik özellikler kromozom şeklinde vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunmaktadır, insanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 adet kromozom vardır, Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir. X ve Y adlı 2 değişik seks kromozomu bulunmaktadır. Kızlarda genellikle 2 adet X kromozomu, erkekler de ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır.

Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.

Turner Sendrom'u Nasıl Anlaşılır?

Turner Sendromu'nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır, Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir. Bütün kız çocuklarında aynı bulgular oluşmadığı için, hemen hemen her yaşta, hatta evlilik sırasında da tanı konabilir. Genel bir kural olarak, erken tanı her zaman en iyisidir, Erken tanı; ailelere Turner Sendromu'nun ne olduğunu anlamada daha fazla zaman kazandırırken, kızları için eri iyi ortamı yaratma ve doktorlara da erken müdahale imkanı tanır,

Doğum Öncesinde Turner Sendromu Tanışı Konabilir mi?

Hamilelik sırasında tanı rastlantısal olarak ultrason muayenesi sırasında konabilir, Problemli gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasentayı (son) veya içinde yüzdüğü sıvıyı kontrol etmek için testler yapılırken de tanı konabilir,Ultrasona kıyasla bu testlerin tanı koydurucu özelliğe daha belirgindir,

 

 

Yenidoğan Bebeklerde Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

 

Turner sendrom'lu bebeklerin % 50' sine doğum sırasında tanı konabilir. Kız bebekte doğumda eğer el ve ayaklar şiş ise veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tırnakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner Sendromu tanısı akla gelmelidir. Doğumdan kısa bir süre sonra, kalpteki bazı bulgular, beslenme sorunları, kilo almada problemler, yutma güçlüğü, gelişme geriliği Turner Sendromu bulgusu olabilir, Bu bulgular genellikle bebeğin ilk yaşından önce kaybolur.

Çocuklarda Turner Sendromu Tanısı

 

Yenidoğan döneminde veya sonraki yıllarda Turner Sendromu tanışı düşünülse bile, sıklıkla çocukluk çağma kadar tanı konamayabilir. En sık, boy kısalığı nedeni ile doktora başvurulur. Turner Sendromu zekayı etkilememektedir ancak bazı becerileri kazanmak güç olabilir. Örneğin; Turner'lı kız çocukları okumada başarılı olabilirler ancak geometri veya şekiller ile ilişkili uğraşılarda zorlanabilirler. Turner Sendromu'nün bir özelliği de kalp-damar sisteminde sorunların olmasıdır, Kalpten çıkan ana damardaki daralma en sık karşılaşılan bulgudur. Buradaki daralma ameliyat ile düzeltilebilir. Ameliyat ile düzeltilemez ise kan basıncı yükselebilir, Turner Sendromu damarlarda balon gibi genişlemelere neden olabilir ve bu genişlemeler kalp kapakçıklarım etkiler. Tedavi edilmediğinde riskli olabileceği için Turner Sendromu tanısı alan her çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmelidir. Turner Sendromunda, özellikle el 4. parmağı ve ayak 3. parmağı normalden kısa olabilir. Göz ve göz kapağındaki değişiklikler ailenin ve doktorun dikkatini çekebilir. Üst göz kapağı hafif düşük olabilir, Yakını görememe ve şaşılık gibi sorunlar da ortaya çıkabilir, Turner Sendromu bazı hormon (vücut tarafından oluşturulan ve vücudun diğer bölgelerinde olan olayları denetleyen kimyasal maddeler) seviyelerini etkileyebilir, Turner Sendromlu çocuklarda bağışıklık sistemi ile ilgili hastalıkların sıklığı artmıştır, Bu hastalıklar içerisinde, bazı gıdaların alınması ile ortaya çıkan ve barsak sistemini etkileyen Çölyak hastalığı ile romatizmal hastalıklar bulunmaktadır, Turner Sendromu böbreklerin şekil ve yerlerinde değişikliğe yol açabilir ancak fonksiyonlarını etkilemez,

Gençlerde Turner Sendromu Tanısı

 

Bu yaş her çocuk için çok duyarlı bir dönemdir ve oluşabilecek her türlü sorunu ortadan kaldırmak için tedavi düşünülmelidir,

Bu çocukların % 15'inde meme gelişimi olabilir ve az bir kısmı kendiliğinden adet görebilir.

Turner Sendromunda şişmanlık da ayrıca bir sorundur. Şişmanlık yüksek kan basıncı ve şeker hastalığına neden olabilmektedir. Diyet ve egzersiz, diğer şişmanlarda olduğu gibi Turner Sendromu'nda da uygulanması gereken bir tedavi yöntemidir,

Erişkinlerde Turner Sendromu Tanısı

Bazı kızlarda çocuklukta ve gençlikte Turner Sendromu bulguları görülmeyebilir. Erişkin dönemde cinsiyet hormonunun eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır, Ender olarak kendiliğinden başlayan adet kanamaları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler. Bu kadınlardaki düşük düzeydeki cinsiyet hormonları ise erken menopoza neden olabilir,

Turner Sendromu'nda Büyüme Nasıl Düzeltilebilir?

Zeka, okul başarısı ve sosyal yaşamı etkilenir mi?

Turner Sendrom'lu çocukların zekası normaldir. Ancak bazı öğrenme güçlükleri olabilir. Bunlar: ·        Araba kullanmada güçlük, yön bulmada güçlük, ·        Sosyal olayları algılamada güçlük, ·        Matematiği anlama ve çözümlemede güçlük. Tüm anne-babaların ve öğretmenlerin bu çocuklardan beklentileri diğer çocuklardan farklı olmamalıdır. Herhangi bir öğrenme güçlüğü fark edilirse, uygun öğrenme ve öğretme teknikleri geliştirilebilir ve çocuğun gelişim olarak arkadaşlarından geri kalması engellenir. Turner Sendrom'lu çocukların sosyal ve duygusal yaşamda yaşıtlarına göre daha az gelişmiş oldukları gözlenmiştir, Örneğin; konsantrasyon (bir konuda yoğunlaşma) problemleri ve aşırı tepki verme gibi sorunları olabilmektedir. Genç kızlık döneminde ise aşırı endişe, depresyon ve sosyal izolasyon gibi problemler yaşayabilirler ve erkek-kız ilişkilerine diğer yaşıtlarına göre daha geç yaşta başlarlar,

Turner Sendrom'lu Olarak Yaşamak

 

Her çocuk için büyüme dönemi sorunludur ancak görüntü ve boy olarak başkalarından değişik olan çocuklarda bu daha da büyük bir sorun haline gelebilir. Ufak tefek olmaları ve diğer çocuklardan daha sık olarak doktora git­meleri nedeni île "çok fazla korunuyorum" hissine kapılırlar, Aileler, anne-babalar, öğretmen ve arkadaşlar bunu engellemek için çaba harcamalıdırlar.

Kısa boylu olmaları, arkadaşları ile fiziksel olarak aynı olmadıklarım hissetmeleri ve takım sporlarında zorlanmaları nedeni ile sorun yaşayabilirler. Ancak, egzersiz herkesin fiziksel ve zeka gelişimi için gereklidir ve yapılması engellenmemelidir. Ufak tefek olmak. Jimnastik, kayak ve dalma gibi bazı sporlarda avantajdır, Turner'lılar bu sporlardan birine katılım için cesaretlendirilmelidir.

Turner grupları oluşturmak, gruplara katılmak, Turner Sendromlu çocukların tek başlarına olmadıklarım anlamaları ve kendileri ile aynı sorunları, heyecanları yaşayanlar ile beraber olmaları açısından güzel bir deneyimdir. Ayrıca bu gruplar, ailelerin birbirleri ile endişelerini paylaşması açısından da yararlıdır.

Sağlık çalışanları ve aileler Turner Sendrom'lu çocuklara karşı açık ve dürüst olmalıdır. Turner sendrom'lu kişiler kendilerinde gelişebilecek tüm sorunları bilmeli ve gerektiğinde bunları diğer doktor veya sağlık çalışanlarına anlatabilmelidirler.

 

ana sayfa